Co to jest nusinersen i do czego się go stosuje?

Nusinersen to lek biologiczny stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), rzadkiej choroby genetycznej prowadzącej do degeneracji neuronów ruchowych. Lek zwiększa produkcję białka SMN (survival motor neuron), niezbędnego do przeżycia komórek nerwowych odpowiedzialnych za ruchy mięśni.

Jakie są wyższe dawki nusinersenu?

Wyższe dawki to 50 mg w fazie nasycającej (początkowej) oraz 28 mg w fazie podtrzymującej (utrzymującej). Standardowe dawki wynoszą odpowiednio 12 mg i 12 mg. Wyższe dawkowanie pozwala na szybszą i bardziej intensywną terapię.

Ile punktów poprawy motorycznej daje wyższa dawka nusinersenu?

Według badania DEVOTE, niemowlęta otrzymujące wyższe dawki wykazały wzrost sprawności o średnio 15 punktów w skali CHOP-INTEND, a pacjenci przechodzący z dawki standardowej na wyższą uzyskali dalszą poprawę średnio o 1,8 pkt., w wielu przypadkach nawet kilkanaście punktów.

W jakich krajach europejskich refundowane są wyższe dawki nusinersenu?

Wyższe dawki nusinersenu są już refundowane w Niemczech, Anglii, Danii, Austrii, Szwecji, Szwajcarii i Luksemburgu. Polska nie ma ich na liście refundacyjnej, co stawia pacjentów w niekorzystnej sytuacji wobec europejskich standardów.

Dlaczego czas jest krytyczny w leczeniu SMA?

W SMA każdy miesiąc zwłoki oznacza bezpowrotną utratę motoneuronów (neuronów ruchowych), których nie można przywrócić żadnym późniejszym leczeniem. Dlatego szybkie wdrożenie efektywnej terapii jest kluczowe dla maksymalnego zachowania funkcji motorycznych pacjenta.

Nusinersen: Polska bez dostępu do wyższych dawek leku na SMA

Fundacja SMA apeluje o refundację wyższych dawek nusinersenu od lipca 2026. Polska pozostaje w tyle za europejskimi standardami leczenia rdzeniowego zaniku mięś

Polska pozostaje bez dostępu do wyższych dawek nusinersenu, leku na rdzeniowy zanik mięśni, pomimo jego refundacji w siedmiu krajach europejskich i potwierdzonej klinicznie skuteczności. Fundacja SMA opublikowała oświadczenie wyrażające rozczarowanie brakiem wyższych dawek (50 mg nasycającej i 28 mg podtrzymującej) na projekcie listy refundacyjnej obowiązującej od 1 lipca 2026 roku.

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni i dlaczego leczenie jest pilne?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to rzadka, genetyczna choroba neuromięśniowa prowadząca do degeneracji motoneuronów — komórek nerwowych kontrolujących ruchy szkieletowe. Choroba postępuje szybko i może być śmiertelna, szczególnie u niemowląt. Nusinersen, jako pierwszy zatwierdzona terapia, zmienia perspektywę leczenia SMA poprzez zwiększanie produkcji białka SMN (survival motor neuron), które chroni neurony ruchowe przed degeneracją.

Fundacja SMA podkreśla, że w SMA “czas to motoneuron” — każdy miesiąc opóźnienia w leczeniu oznacza bezpowrotną utratę neuronów ruchowych. To oznacza, że pacjenci, którzy nie otrzymają szybko skutecznej terapii, mogą nigdy nie odzyskać funkcji motorycznych, które tracą w tym okresie.

Wyniki badania DEVOTE: Dowód na skuteczność wyższych dawek

Fundacja powołuje się na badanie DEVOTE, które dostarczyło twardych dowodów klinicznych na korzyści wyższego schematu dawkowania nusinersenu. Wyniki są znaczące:

Niemowlęta otrzymujące wyższe dawki wykazały wzrost sprawności motorycznej średnio o 15 punktów w skali CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders)
Pacjenci przechodzący z dawki standardowej na wyższą osiągnęli dalszą poprawę średnio o 1,8 pkt., przy czym w wielu przypadkach uzyskali nawet kilkanaście punktów

Dla pacjentów z SMA każdy taki punkt ma ogromne znaczenie praktyczne. Wzrost sprawności motorycznej przekłada się na konkretne osiągnięcia: podniesienie ręki, dłuższą wytrzymałość, utrzymanie głowy, samodzielne siedzenie, jedzenie. Te pozornie małe kroki oznaczają większą niezależność i poczucie sprawczości dla chorego oraz znaczne odciążenie dla opiekunów.

Polska w tyle za europejskimi standardami

Kraj	Status refundacji wyższych dawek
Niemcy	Refundowane
Anglia	Refundowane
Dania	Refundowane
Austria	Refundowane
Szwecja	Refundowane
Szwajcaria	Refundowane
Luksemburg	Refundowane
Polska	Brak refundacji

Fundacja SMA zwraca uwagę na paradoks: Polska, która dzięki przełomowym decyzjom z ostatnich lat stała się światowym punktem odniesienia w walce z SMA, teraz ryzykuje pozostawienie swoich pacjentów bez dostępu do standardów już obowiązujących w siedmiu krajach europejskich. Chorzy na SMA w Polsce chcą być traktowani z taką samą godnością i troską o zdrowie co pacjenci w Niemczech, Anglii czy Skandynawii.

Co to oznacza dla polskich pacjentów?

Brak refundacji wyższych dawek nusinersenu oznacza, że polscy pacjenci z SMA są faktycznie traktowani jako obywatele drugiej kategorii. Podczas gdy ich europejscy rówieśnicy mogą korzystać z wyższych, bardziej efektywnych dawek, polskie dzieci i dorośli pozostają ograniczeni do standardowego schematu dawkowania. To nie jest tylko kwestia dostępu do leku — to kwestia szansy na lepszą jakość życia i większą niezależność.

Fundacja SMA apeluje do Ministerstwa Zdrowia o pilną rewizję dotychczasowego stanowiska i uwzględnienie wyższych dawek nusinersenu na ostatecznej liście refundacyjnej obowiązującej od 1 lipca 2026 roku. Społeczność pacjentów i opiekunów wyraża to hasłem #TakDlaWyższychDawekwSMA, podkreślając, że polskie standardy leczenia SMA powinny odpowiadać europejskim, a nie pozostawać w tyle.

Od lat Polska budowała wzorcowy system opieki nad pacjentami z SMA. Teraz przychodzi moment, aby ten system uzupełnić o dostęp do najnowocześniejszych standardów medycznych, które już ratują życie i poprawiają jakość życia pacjentów w całej Europie.